被忘却的一千五百万
文/图/张立洁
梁平县明达镇红八村，26岁的蒋开乾和奶奶在一起。他脸上的肌肉无法控制地抽搐，更令人难忘的是他总是失神凝望的大眼睛。在他背后，是一个遭受了太多厄运的家族：算上他的外祖母、母亲、舅舅、姨妈、表姐和他自己，已经有6个人患上了罕见的“渐冻人症”，其中4人已经死亡。这是重庆目前已确诊的两个家族性发病群体之一，另一家族则几无生者。
罕见病也称“孤儿病”，世界卫生组织(WHO)将其定义为患病人数占总人口的0.650‱－10‱之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000种－6000种，约占人类疾病的10％。
中国尚无对罕见病的官方定义，依照国际标准推算，中国各类罕见病患者总数应有约1500万，甚至更多。目前，中国大陆地区对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，如枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症等，对公众来说仍是陌生名词。
约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病又多指罕见性遗传病。医学专家有过这样的形象解释:我们中的任何人都有可能带有单纯的隐性致病基因，并不会导致发病，但是当人们结婚、生育时, 如果配偶双方基因缺损部分刚好“撞”在一起，罕见病就会发生。从这个意义上讲，罕见病与我们每个人都息息相关。但因社会资源有限，“罕见”常遭理所当然地忽视和放弃。罕见病群体较小,利润低,很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物;即便国外有某种治疗罕见病的药物,也很少有药商愿意进口；进口了，也非常昂贵,一般人负担不起。“缺医少药”是他们面临的最大难题，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，误诊、漏诊的现象非常普遍。
迄今，中国大陆也尚无专门的罕见病立法，远落后于美国、欧盟、澳大利亚、新加坡、日本、韩国等地。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上给予了保证，数百万患者因此受益。日本在1993年正式实施《罕见病用药管理制度》。台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》,同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查 管理都有明确的规定。就医的困境也延伸在就学、就业、就养等方面，绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。现在，他们走到镜头前，努力发出自己的声音。正如一位名叫索克曼的基督教牧师曾说过的:“当我们是少数时,可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”
渐冻人症，学名运动神经元病，也叫肌萎缩侧索硬化症，从发病到死亡平均存活三年半，目前没有特效的治疗方法。和癌症、艾滋病、白血病与类风湿一起，被世界卫生组织列为全球五大绝症之一。
罹患渐冻人症，从指尖、足尖开始，全身的肌肉一步一步失灵，从无法走路，到无法说话、无法咀嚼……直至瘫痪，像是身体被渐渐“冻住”，最终无法呼吸，窒息而亡。这种病不伤害大脑,一切都在患者神志清醒、思维清晰的情况下发生: 眼睁睁地逼视着自己逐渐死亡的全过程。物理学家霍金所患即为此症。中国目前约有20万“渐冻人”，实际上可能更多。无因可寻，无药可救，是他们无法改变的现实。迄今为止，国际上公认的唯一对其早期治疗有效的药物“利鲁唑”尚未列入我国医保范畴。每月4000元的药费均需患者独立承担，对很多贫困患者而言，放弃治疗是唯一的选择。
※ 发病率：4 ／10000（人）
蒋开乾 /1985 年生人 渐冻人症
蒋开乾和奶奶在一起。他脸上的肌肉无法控制地抽搐，更令人难忘的是他总是失神凝望的大眼睛。在他背后，是一个遭受了太多厄运的家族：算上他的外祖母、母亲、舅舅、姨妈、表姐和他自己，已经有6个人患上了罕见的“渐冻人症”，其中 4 人已经死亡。
成骨不全症，是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为“瓷娃娃”。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子。病因主要有两个：一是父母成骨不全，遗传给孩子的概率百分之五十；再就是怀孕期间的基因变异，具体病理至今医学上尚未确定。该症在人类的各种族内男女均有发病,全球估计共有500万名患者。目前中国没有确切的研究数据, 按比例估计应有10万人左右,其中，只有约35%的人能够接受教育，平均学历只有小学水平。
※ 发病率：1/10000－1/15000（人）
徐伟良/1994年生人 成骨不全症
“睡觉蹬下被子、轻轻弯下腰，骨头就 有可能啪地断掉。”徐伟良的母亲说。已经17岁的徐伟良天生对数字敏感，虽然没有上过一天学，但他第一次参加全北京举办的数独比赛就拿到了第四名，和他同场竞技的都是大学生。
腓骨肌萎缩症，亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。最终生活不能自理，严重时引起呼吸衰竭，危及生命。
※ 发病率：1 / 2500（人）
游顺辉 /1962 年生人、游乐成 /1989 年生人 父子 腓骨肌萎缩
才满14岁的成仔上楼梯时突然腿一阵发软，一节台阶都上不了，倒头就摔了下来。被送往医院得知是肌肉萎缩症。“虽然爸爸的病遗传给我,但我从来没有埋怨过爸爸!”
脊髓性肌萎缩症，最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
※ 发病率：1/6000 – 1/10000(人)(依各型不同 )
春曼(姐姐,左)/1974 年生人 心曼(妹妹,右)/1976 年生人 进行性骨髓肌萎缩症
1977年春曼、心曼姐妹年同时被诊断患有“婴儿型进行性脊髓肌萎缩症”。姐妹俩没有上过一天 学,依靠自学,自1995年至今已发表文学作品20余万字。但现在,姐妹俩的身体每况愈下,呼吸和吞咽都十分困难,手没有拿起一本书的力气。
肯尼迪综合症也称延髓脊髓萎缩，为远端型肌萎缩伴明显延髓体征,偶见眼肌麻痹，由W.R.Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。目前，中国仍无相关的临床流行病学资料，相关报道较为少见。
※ 发病率：1/40000(人)
牛清 /1952 年生人 肯尼迪综合征
曾在医院和卫生学校工作过的牛清对自己的病情从一开始就了如指掌，依据自己掌握的专业知识，牛清在网上成立了病友交流群，给很多患者和家属以鼓励。但是看着一个个头像逐渐灭掉就再没亮起来过，他的心里有着说不出来的滋味。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。
※ 发病率：3/10 万- 30/10 万(人)(依各型不同)
朱邵华 进行性肌营养不良症
朱绍华的病来自遗传。他的亲生父亲离世前,将他们母子三人托付给自己的生前好友朱邦月照顾,而朱邦月背上这个巨大的“包 袱”,打理他们生活起居的一切,一背就是40多年。
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高30%以上，或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓，例如，垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒，软骨营养不良症、先天性愚型、粘多糖症、克汀病等都可能是侏儒症发生的病因。
刘瑜 /1979 年生人 侏儒症
在残联等部门的协助下，刘瑜目前在一家连锁家具卖场的库房工作，虽然很乏味但她很珍惜。对于婚姻她坦言没有想那么多。侏儒夫妻有80%的可能会有和他们一样症状的后代。
白化病是皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病可分为两大群，一种是较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关，较为罕见。
※ 发病率：1/20000 – 1/60000(人)(依各型不同)
佳宁、佳萍(左、右) 白化病
她们是双胞胎姐妹、先天性白化病患者。“我们只是和别人不同”，母亲只能这样告诉女儿如何回应别人的讶异和歧视。在父母的精心呵护下,两姐妹并未丧失这个年龄该有的天真和开朗。
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